Pada umumnya setiap anak memiliki warisan transmisi genotif dari orang tua kandungnya. Genotif yang diwariskan dari induk kepada keturunannya memiliki kesamaan karakter seperti induknya. Seperti tertuang dalam hereditas mendel yang menjelaskan bahwa warna kulit tinggi badan, warna rambut, bentuk hidung bahkan “penyakit warisan” merupakan dampak dari penurunan sifat. Dampak dari penurunan sifat ini bisa disebabkan karena adanya perubahan pada gen tunggal. Terjadinya perubahan pada gen tunggal ini disebut juga sebagai gangguan mendel.
Gangguan Mendel sendiri polanya selalu mengikuti pewarisan mendel. Dalam dunia medis, tidak hanya ciri fisik yang dapat diwariskan orang tua kepada anaknya melalui genofitnya. Penyakit tertentu juga dapat diwariskan sehingga sang anak mendapat warisan penyakit genetik atau kelainan genetik akibat terjadi perubahan sifat dan komponen di dalam gen. Penyakit genetik dapat disebabkan oleh mutasi baru pada DNA, atau kelainan pada gen yang diwarisi dari orang tua.
Dalam dunia penelitian medis, pola pewarisan Mendel sangat berguna untuk menelusuri sejarah terjadinya penyakit atau gangguan dengan analisis silsilah dan memprediksi genotif keturunan. Penyebabnya bisa karena alel dominan atau alel resesif. Sebagaimana dijelaskan dalam Hukum Pewarisan Mendel, mengenai pewarisan sifat pada organisme yang dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel dalam karyanya ‘Percobaan mengenai Persilangan Tanaman’ terdiri dari dua bagian: Hukum pemisahan (segregation) yang dikenal sebagai Hukum Pertama Mendel, dan Hukum berpasangan secara bebas (independent assortment) yang dikenal sebagai Hukum Kedua Mendel.
(Baca juga: Pewarisan Sifat pada Hukum Mendel)
Lalu apa saja yang dapat kalian ketahui terkait gangguan mendel atau yang biasa dikenal dengan kelainan genetik yang umum kalian lihat? Yuk ikuti terus pembahasannya.
1. Fenilketonuria adalah gangguan resesif autosom yang juga dikenal sebagai FKU. Individu yang terkena penyakit ini, akan kekurangan enzim fenil alanin hidroksilase, yang dapat memetabolisme asam amino fenil alanin menjadi tirosin.
2. Hemofilia merupakan kelainan resesif terkait-seks. Seseorang penderita hemofilik tidak memiliki kemampuan untuk pembekuan darah karena tidak adanya satu atau faktor pembekuan lainnya. Alel untuk hemofilia diwariskan dari ibu, tetapi selalu laki-laki yang menderita penyakit ini karena ini adalah sifat resesif terpaut seks.
3. Distrofi otot, penyakit ini disebabkan oleh perluasan pengulangan trinukleotida pada daerah gen 3 aksen yang tidak diterjemahkan pada kromosom 19. Gangguan Mendel yang satu ini ditandai oleh adanya Miotonia yaitu relaksasi otot yang lambat setelah kontraksi sadar. Distrofi muskular yaitu kelemahan otot dan hilangnya jaringan otot. Selain itu juga ditandai dengan adanya katarak dan hipogonadisme.
4. Buta warna, merupakan sifat resesif terkait seks. Buta warna terjadi ketika mata gagal membedakan antara warna merah dan hijau. Penglihatan normal dibawa oleh gen dominan. Kromosom X membawa gen normal dan alel resesifnya. Buta warna selalu menunjukkan pewarisan yang berselang-seling.
