Perkembangbiakan makhluk hidup ditentukan oleh kualitas genetika (gen) dan masing-masing memiliki perbedaan. Namun demikian, gen juga memiliki kemampuan mutasi sehingga mempengaruhi DNA yang dihasilkan, terutama mempengaruhi protein didalamnya. Pada bab kali ini kita akan membahas mengenai salah satu mutasi pada gen, yakni mutasi titik. Lalu, apa yang dimaksud dengan mutasi titik dan apa saja jenisnya?
Dalam biologi, mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen maupun pada tingkat kromosom. Mutasi pada tingkat gen disebut mutasi titik, sedangkan mutasi pada kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies.
Mutasi titik atau mutasi gen merupakan mutasi yang terjadi pada gen atau urutan basa nitrogen pada DNA. Perubahan pada susunan basa nitrogen pada DNA dapat menyebabkan terjadinya perubahan protein yang disintesis dan bahkan perubahan pada fenotipe.
Adapun penyebab mutasi titik ini dikarenakan ada 4 faktor yaitu, kesalahan selama replikasi DNA oleh mutagen, Terputusnya ikatan oksige-fosfat, substitusi pasangan basa, dan perubahan jumlah basa.
- Kesalahan selama replikasi DNA oleh mutagen
Pada tahap S pembelahan sel, setiap sel menggandakan DNA nya melalui proses replikasi DNA, pertama-tama enzim helicase akan membuka rantai ganda DNA. Selanjutnya, enzim DNA polymerase akan mengkatalisis pemanjangan rantai DNA, sehingga dihasilkan rantai ganda DNA. Pada tahap ini mutagen dapat bereaksi, sehingga menyebabkan kesalahan pemasangan urutan basa nitrogen pada DNA.
- Terputusnya ikatan oksigen-fosfat
Mutagen dapat menyebabkan terputusnya ikatan antara oksigen dan fosfat, sehingga bagian pangkal DNA yang putus akan tersambung dengan potongan DNA yang lain. Akibatnya, protein yang disintesis dapat mengalami perubahan.
(Baca juga: Apa yang Dimaksud Pautan dan Rekombinasi?)
- Substitusi pasangan basa
Substitusi pasangan basa merupakan penggantian basa nitrogen dengan basa nitrogen yang lain. Substitusi pasangan basa dibedakan menjadi transisi dan transveri. Transisi merupakan penggantian basa purin (A,G) oleh basa purin (A,G) atau penggantian basa pirimidin (T,C) dengan basa pirimidin (T,C). Transveri adalah penggantian basa purin (A,D) dengan basa pirimidin (T,C) atau penggantian basa pirimidin (T,C) oleh basa purin (A,D).
- Perubahan jumlah basa
Mutase gen dapat disebabkan karena terjadinya perubahan jumlah basa nitrogen akibat peristiwa adisi, insersi maupun delesi.
Jenis Mutasi Titik
Mutasi titik dapat dibedakan menjadi 4 jenis, yaitu mutasi salah arti, mutasi diam, mutasi tanpa arti, dan mutasi perubahan rangka baca.
- Mutasi salah arti (missense mutation), merupakan perubahan susunan basa nitrogen yang menyebabkan terjadinya perubahan asam amino pada suatu rantai polipetida.
- Mutasi diam (silent mutation), merupakan perubahan pada susunan basa nitrogen yang tidak menyebabkan terjadinya perubahan asam amino yang terbentuk pada sintesis protein.
- Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), merupakan perubahan susunan basa nitrogen menjadi kodon stop, sehingga sintesis protein berhenti dan menghasilkan rantai polipeptida yang lebih pendek.
- Mutasi perubahan rangka baca merupakan mutasi yang terjadi akibat penambahan dari nukleotida pada suatu gen, sehingga menyebabkan pergeseran kerangka pembacaan kodon.
