Setiap orang tua pasti menginginkan anak-anaknya lahir dalam keadaan sehat dan sempurna. Namun, dalam beberapa kondisi ada penyakit yang dapat dibawa oleh anak-anak bahkan sejak mereka lahir. Termasuk yang diwariskan dari orangtuanya atau biasa dikenal dengan penyakit/kelainan genetik. Satu diantaranya adalah sindrom William. Apa sih ini?
Sindrom William pada dasarnya merupakan kelainan genetik langka yang memengaruhi banyak bagian tubuh. Adapun gejala dari sindrom ini dapat terlihat pada fitur wajah anak, seperti dahi lebar, hidung pendek, pipi penuh, kedua mata tidak simetris, terdapat lipatan kulit disudut mata, mulut lebar dengan bibir tebal, gigi berukuran kecil dan tersusun renggang, dan dagu kecil.
Anak yang menderita sindrom William akan mengalami gangguan pertumbuhan. Kondisi ini membuat berat badan dan tinggi badan anak kurang dari normal. Selain itu, mereka akan menderita disabilitas intelektual (ringan hingga sedang) yang disertai dengan gangguan kemampuan spasial visual maupun gangguan dengan bahasa.
Disamping itu, penderita sindrom William pun biasanya bermasalah dengan kesehatan seperti masalah jantung serta hiperkalsemia atau kadar kalsium tinggi dalam darah. Meski memiliki sejumlah masalah kesehatan baik dari dalam maupun luar tubuh, anak penderita sindrom ini bisa beraktifitas dengan normal.
(Baca juga: Mengenal Cutis Laxa, Penyakit Keriput Pada Bayi)
Bahkan, individu dengan sindrom William cenderung memiliki kepribadian yang ramah dan mudah berinteraksi dengan orang yang tidak dikenal. Selain itu, mereka biasanya memiliki kelebihan dalam daya ingat dan kemampuan bermusik yang baik.
Penyebab Sindrom William
Dilansir dari Wikipedia, sindrom William disebabkan oleh kelainan genetik yaitu penghapusan sekitar 27 gen dalam salah satu dari dua lengan panjang kromosom 7 pada saat pembuahan. Biasanya penghapusan gen ini terjadi sebagai peristiwa acak (random) saat pembentukan sel telur atau sperma dari mana seseorang berkembang.
Dalam sejumlah kecil kasus, sindrom William ini diwarisi dari orang tua yang terkena sindrom tersebut secara dominan autosomal. Namun, kelainan genetik ini juga bisa menyerang siapa saja meskipun tidak ada riwayat penyakit ini di dalam keluarganya.
Sindrom ini pertama kali diutarakan oleh John CP Williams dari Selandia Baru pada tahun 1961. Kelainan genetik langka ini memengaruhi kira-kira 1 dari 7.500 hingga 1 dalam 20.000 kelahiran. Bagi anak yang menderita sindrom William ini perlu penanganan yang khusus, dimana bisa ikut program pendudukan khusus dan berbagai jenis terapi untuk membantu mengatasi efeknya.
Namun, pengobatan dari sindrom ini hanya bertujuan untuk meringankan gejala. Oleh karena itu, jenis pengobatan yang akan diberikan tergantung pada gejala yang muncul dan tingkat keparahannya. Salah satunya untuk masalah jantung, bila perlu operasi dapat dilakukan untuk memperbaikinya. Selain itu, perubahan diet atau obat mungkin diperlukan untuk mengatasi kadar kalsium tinggi dalam darah.
