Seiring dengan bertambahnya usia, manusia akan mengalami penuaan, baik pada penampilan fisik maupun organ dalam tubuh. Tahapan ini terbilang normal. Namun, rupanya ada beberapa kondisi yang bisa menyebabkan proses penuaan terjadi lebih cepat, bahkan bisa terlihat sejak bayi. Kondisi ini disebut juga sebagai sindrom Cutis Laxa & Progeria. Lantas apa itu sindrom Cutis Laxa & Progeria?
Pada dasarnya ada beberapa kondisi yang mendasari proses penuaan pada manusia terjadi lebih cepat, mulai dari pola hidup tidak sehat, faktor lingkungan, tidak merawat kulit dan tubuh dengan baik, hingga kelainan genetik. Kelainan genetik ini yang menyebabkan pengidapnya mengalami penuaan dini, bahkan terlihat sejak bayi.
Di dunia, hanya ditemukan satu penderita sindrom Cutis Laxa & Progeria di antara 250.000 kelahiran hidup. Meski begitu, ditemukan pula sebuah keluarga dengan lima orang anak yang seluruhnya adalah penderita progeria. Saat ini, di dunia baru tercatat 60 kasus. Penyakit ini pertama kali ditemukan di London, Inggris, pada 1752.
Progeria
Progeria adalah kondisi yang menyebabkan kondisi fisik pengidapnya berbeda dengan orang kebanyakan. Pengidap penyakit ini akan memiliki penampilan yang lebih tua dari usia sebenarnya. Progeria bisa ditemukan pada bayi dan disebut dengan progeria Hutchinson-gilford. Pada kondisi ini, bayi akan mulai menunjukkan gejala penuaan fisik saat menginjak usia 2 tahun.
Progeria terdiri atas dua jenis yaitu sindrom Hutchinson-Gliford (progeria masa kanak-kanak) dan sindrom Werner (progeria masa dewasa). Progeria masa kanak-kanak atau yang disebut sebagai sindroma Hutchinson-Gliford ditandai dengan adanya kegagalan pertumbuhan pada tahun pertama kehidupan.
Baca juga: 5 Penyakit Kanker yang Paling Ganas dan Mematikan
Tampak dengan jelas adanya ketidakseimbangan ukuran tubuh (kecil atau cenderung kurus), kulit terlihat keriput, pertumbuhan gigi terlambat atau bahkan tidak ada sama sekali, kemampuan bergerak sangat terbatas, dan beberapa ciri-ciri lainnya. Biasanya penderita hanya sanggup bertahan hidup sampai awal usia remaja, rata-rata hingga usia 13-14 tahun.
Bayi yang mengidap penyakit ini juga akan menunjukkan gejala lambatnya proses pertumbuhan, berat badan yang sulit bertambah, dan ukuran fisik yang kecil serta lemah seperti fisik orang yang sudah lanjut usia (lansia). Meski begitu, perkembangan motorik dan kecerdasan bayi progeria tetap berjalan sebagaimana mestinya.
Cutis Laxa
Dalam Brenner’s Encyclopedia of Genetics, cutis laxa adalah kelainan yang bisa saja diturunkan oleh seseorang dalam keluarga. Kondisi ini membuat seseorang memiliki kulit yang keriput, kendur dengan elastisitas yang tidak normal, yang disebabkan oleh struktur atau fungsi elastin atau komponen matriks ekstraseluler yang tidak normal.
Tubuh terdiri dari banyak area jaringan ikat: dari jantung ke paru-paru hingga kulit. Orang dengan Cutis Laxa memiliki gangguan pada jaringan ikat, menyebabkan jaringan elastis yang biasanya ketat menjadi longgar.
Penyebab pasti Cutis Laxa didapat tidak diketahui. Namun, para peneliti telah mempertimbangkan penjelasan yang mungkin, seperti gangguan autoimun atau infeksi. Sehingga diperkirakan Cutis Laxa dapat disebabkan oleh varian juga dikenal sebagai mutasi pada beberapa gen. Autosomal dominan cutis laxa (ADCL), bentuk paling umum dari kelainan ini, terutama disebabkan oleh varian pada gen ELN.
Sangat jarang, varian gen FBLN5 dan ALDH18A1 dikaitkan dengan bentuk kelainan autosomal dominan. Autosomal recessive cutis laxa (ARCL) dapat disebabkan oleh varian pada gen FBLN5, EFEMP2, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, atau ALDH18A1.
