Setiap manusia pasti ingin dilahirkan sehat, sempurna tanpa kurang/cacat apapun. Sayangnya, ada sebagian orang yang terlahir mempunyai kelainan genetik sehingga menimbulkan beragam kondisi mulai dari cacat atau kelainan fisik hingga mental. Kelainan genetik adalah suatu kondisi dimana terjadi perubahan sifat dan komponen di dalam gen sehingga menimbulkan penyakit. Nah, dalam materi kali ini kita akan membahas mengenai penyakit akibat kelainan genetik dari kromosom yaitu sindrom turner. Apa itu sindrom turner?
Sindrom turner atau turner syndrome adalah kelainan genetik yang terkait dengan cacat kromosom. Kromosom adalah gen yang membuat DNA. Maka, kromosom berperan penting dalam transmisi, merekam struktur genetik pada level seluler. Jumlah kromosom dalam kariotipe individu dapat menyebabkan kelainan fisik yang parah.
Pada dasarnya, sindrom turner ini terjadi pada wanita yang kehilangan satu kromosom X sehingga penderita hanya memiliki 45 kromosom, yaitu 22AA+XO.
Dilansir dari Wikipedia, bahwa wanita normal memiliki kromoaom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, tetapi pada penderita sindrom turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang atau nondisjuction saat atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) ataupun pada tahap awal pembelahan zigot.
Nama sindrom ini berasal dari nama salah satu dokter pertama yang melaporkan kelainan ini dalam literatur media pada tahun 1938, yaitu Henry Turner. Adapun sindrom ini dapat menyebabkan berbagai masalah media dan perkembangan, seperti karakteristik wanita kurang berkembang, bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit pada leher, wajah seperti anak kecil, kegagalan ovarium untuk berkembang, hingga cacat jantung.
Baca juga: Mengenal Trombositopenia, Penyakit Kekurangan Trombosit
Sindrom turner ditandai dengan laju pertumbuhan yang lambat, sejak usia 3 tahun. Oleh karena itu, tinggi badan penderita kelainan ini akan lebih pendek dibandingkan wanita seusianya. Selain itu, penderita juga akan terlambat mendapatkan menstruasi pertama akibat kekurang hormon seksual. Kondisi ini bisa menyebabkan sulit memiliki anak bila tidak diberikan pengobatan.
Deteksi Sindrom Turner
Sindrom turner dapat didiagnosis saat bayi masih dalam kandungan. Dimana dapat dilakukan melalui penggunaan prenatal ulttasound dapat ditemukan adanya kumpulan cairan yang banyak pada bagian tengkuk leher atau bengkak pada bagian tubuh lain.
Deteksi kelainan ini juga bisa dilakukan dengan tes genetik dari sampel darah penderita. Penderita juga perlu melakukan pemeriksaan fungsi organ reproduksi, jantung, dan ginjal untuk melihat ada tidaknya gangguan atau abnormalisasi pada fungsi organ-organ tersebut.
Meski ini adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh faktor genetik, namun sampai saat ini faktor yang meningkatkan resikonya belum ditemukan. Kendati demikkan, perempuan dengan sindrom ini membutuhkan perawatan media dari beberapa bidang Ilmu kedokteran, kontrol yang teratur dan perawatan yang tepat dapat membantu mereka untuk menjalani hidup yang sehat dan mandiri.
